Geenitutkimukset tulevat urheiluunkin - löytyykö kilpailumenestyksen salaisuus?

Geenit ovat tämän päivän kuuma sana tiedotusvälineissä. Yksittäisistä geeneistä etsitään myös kiihkeästi selitystä fyysisen suorituskyvyn eroihin - siihen miksi toisilla on parempi maksimaalinen hapenottokyky, voima tai niiden harjoitettavuus kuin toisilla. Jää nähtäväksi, yritetäänkö tässä sitten mennä jopa liian pitkälle unohtamalla eri geenien väliset yhteisvaikutukset. Viime kesäkuussa julkaistiin Medicine and Science in Sports and Exercise -tiedelehdessä yhteenveto siitä, mitä tällä hetkellä tiedetään fyysisen suorituskyvyn ja geenien välisestä yhteydestä (Rankinen ym. 2001). Yhteenvetoa on tarkoitus päivittää vuosittain.

Kestävyysgeenit - onko niitä?

Yksi eniten tutkituista geeneistä liittyen fyysiseen suorituskykyyn on ACE (Angiotensin Converting Enzyme)-geeni. ACE-geenissä on havaittu kahdenlaisia mutaatioita: niitä, joissa geenissä on ylimääräinen pätkä DNA:ta ja niitä, joissa geenistä puuttuu tämä DNA-pätkä. ACE-entsyymin toiminta on tärkeässä roolissa reniini-angiotensiini-järjestelmän toiminnassa, millä puolestaan on tärkeä rooli verenkierron ja lihasten kasvun säätelyssä.

Fysiologinen perustelu ACE-geenin yhteydelle suorituskykyyn on veren ACE- pitoisuudessa. Veren ACE-pitoisuutta vähentäviä ACE-estäjiä käytetään yleisesti sydämen vajaatoimintalääkkeinä, koska ne lisäävät maksimaalista hapenottokykyä parantamalla hapen kulkua keuhkoista lihaksiin. Samoin niillä, joilla ACE-geenissä on ylimääräinen DNA-pätkä on verenkierrossa vähemmän ACE:a kuin niillä, joilla tämä pätkä puuttuu. Seurauksena ylimääräisestä DNA-pätkästä on siis sama vaikutus kuin ACE-estäjillä.

Englantilaistutkijat tohtori Montgomeryn johdolla raportoivat ensimmäisenä ACE:a koodaavan geenin mutaation yhteydestä suorituskykyyn. Maailman arvostetuimmassa tiedelehdessä Nature:ssa julkaistu artikkeli oli otsikoitu 'vaatimattomasti': "Human gene for physical performance" eli ihmisen fyysisen suorituskyvyn geeni (Montgomery ym. 1998). Raportissa osoitettiin, että ryhmällä brittiläisiä vuorikiipeilijöitä (25 kpl), jotka olivat pystyneet kiipeämään yli 7000 metrin korkeuteen ilman lisähappea (korkeaa hapenottokykyä vaativa suoritus) oli selvästi enemmän sellaista ACE-geenin mutaatiota, joissa geeniin oli liittynyt ylimääräinen DNA-pätkä. Lisäksi tutkimuksessa osoitettiin, että näillä joilla geeniin oli liittynyt ylimääräinen pätkä harjoitus kasvatti lihaskestävyyttä selvästi enemmän kuin niillä, joilla ylimääräistä pätkää ei ollut. Myöhemmin sama tutkijaryhmä on vahvistanut löydöksiään suuremmalla joukolla olympiatason urheilijoita (Myerson ym. 1999). Myös tässä joukossa kestävyyslajien urheilijoilla oli selvästi enemmän kuin nopeuslajien urheilijoilla sellaista mutaatiota, joissa geeniin oli liittynyt ylimääräinen DNA-pätkä.

Edellä olevien perusteella voisi luulla asian olevan yksioikoisen selvän, mutta näin ei kuitenkaan ole ollut. Suomalaissyntyisen, mutta Yhdysvalloissa tutkijana toimivan Tuomo Rankisen ryhmä ei löytänyt mitään eroja verrattaessa erityyppisten mutaatioiden esiintymistä eritasoisilla kestävyysurheilijoilla (Rankinen ym. 2000a, 2000b). Näin ollen ACE-geeniä ei ole vielä pystytty varmasti osoittamaan "kestävyysgeeniksi". Ristiriitaiset tulokset tarkoittavat myös luultavimmin sitä, että jokin muu tekijä kuin ACE-geeni säätelee fyysistä kestävyyssuorituskykyä - luultavimmin monen tekijän yhteisvaikutus.

Useita muitakin geenejä on tutkittu etsittäessä geneettisiä selityksiä suorituskyvyn eroihin ja yksittäisiä havaintoja joidenkin geenien mahdollisesta yhteydestä on tehty. Useimpien kohdalla ei kuitenkaan ole havaittu mitään eroja. Esimerkiksi lihasten aineenvaihduntaan liittyviä kahta tärkeää entsyymiä eli lihaksen kreatiinikinaasia ja adenylaattikinaasia koodaavien geenien mutaatioilla ei ole havaittu mitään yhteyksiä kestävyyssuorituskykyyn (Bouchard ym. 1989).

Voimageenit - onko niitä sitten?

Geenien ja voiman yhteyttä on tutkittu huomattavasti vähemmän kuin geenien ja kestävyyden. Myös voiman osalta ACE-geenin mutaatio on ollut kiinnostuksen kohteena. Tohtori Montgomeryn tutkijaryhmä on osoittanut, että voimaharjoittelu tehoaa paremmin niihin, joilla on sellainen ACE-geenin mutaatio, jossa geenistä puuttuu ylimääräinen pätkä (Folland ym. 2000). Havainto on siis päinvastainen verrattuna saman tutkijaryhmän kestävyyurheilijoilla havaitsemaan.

Myös lihasten aineenvaihduntaan liittyviä kahta tärkeää entsyymiä eli lihaksen kreatiinikinaasia ja adenylaattikinaasia koodaavien geenien mutaatioilla on havaittu jonkinlainen yhteys kestovoimasuorituskykyyn. Kuudenkymmenen sekunnin maksimaalisen supistuksen aikana voimataso laski vähemmän niillä, joilla oli ylimääräinen pätkä näissä geeneissä (Bouchard ym. 1989). Kreatiinikinaasi on tärkeässä roolissa hajottaessaan rasituksen aikana kreatiinifosfaattia mahdollistaen sen käytön energiantuotossa. Adenylaattikinaasilla puolestaan on tärkeä tehtävä toisen, vielä nopeamman energianlähteen eli adenosiinitrifosfaatin muodostuksessa.

Geenit eivät ehkä sittenkään määrää kaikkea

Lopuksi pieni muistutus siitä, ettei edes hyvät geenitkään takaa menestystä. International Journal of Sports Medicine tiedelehdessä julkaistiin tämän vuoden alussa artikkeli (Klissouras ym. 2001), jossa tutkijat olivat tehneet mittauksia kahdella geneettisesti identtisellä kaksosella (kilpakävelijöitä), joista toisesta oli tullut olympiavoittaja ja kolminkertainen olympiamitalisti. Toinen puolestaan oli yltänyt olympialaisissa parhaimmillaan 11 sijalle. Jälkimmäinen oli kylläkin voittanut maailmanmestaruuden, mutta se oli tapahtunut kisoissa, joissa edellinen ei ollut mukana. Veljeksillä oli koko 15 vuoden uran ajan noin 3-4 minuutin ero vuoden parhaassa ajassa 20 km:n kävelyssä. Molemmat olivat harjoitelleet samalla tavalla saman valmentajan alaisuudessa ja asuneet samanlaisissa olosuhteissa koko uran ajan. Seitsemän vuotta kilpailu-uran jälkeen veljeksille tehtiin monenlaisia mittauksia. Fysiologisissa mittauksissa ei havaittu käytännössä mitään eroja, mutta psyykkiseltä profiililtaan veljekset erosivat selvästi toisistaan. Olympiavoittaja reagoi hyvin voimakkaasti pettymyksiin ja oli hyvin herkkä arvostelulle, kun taas toinen veli reagoi näihin asioihin täysin käänteisesti: hän ei juurikaan pettynyt mistään, eikä ollut herkkä arvostelulle. Tutkijoiden mielestä nämä psyykkiset eroavuudet saattoivat olla yksi tärkeimmistä tekijöistä, joka erotteli voittajan "häviäjästä". Kuten edellä oleva osoittaa fyysisen suorituskyvyn takana on paljon muuta kuin vain geenien tai jopa yksittäisten sellaisten erilaisuudet.

Lähteet
Bouchard C, Chagnon M, Thibault MC ym. Muscle genetic variants and relationship with performance and trainability. Med Sci Sports Exerc 21:71-77, 1989.

Folland J, Leach B, Little T ym. Angiotensin-converting enzyme genotype affects the response of human skeletal muscle to functional overload. Exp Physiol 85:575-579, 2000.

Klissouras V, Casini B, Di Salvo V ym. Genes and olympic performance: a co-twin study. Int J Sports Med 21:250-255, 2001.

Montgomery HE, Marshall R, Hemingway H ym. Human gene for physical performance. Nature 393:221-222, 1998.

Myerson, Hemingway H, Budget R ym. Human angiotensin I-converting enzyme gene and endurance performance. J Appl Physiol 87:1313-1316, 1999.

Rankinen T, Pérusse L, Gagnon J ym. Angiotensin-converting enzyme ID polymorphism and fitness phenotype in the HERITAGE family study. J Appl Physiol 88:1029-1035, 2000a.

Rankinen T, Wolfarth B, Simoneau J-A ym. No association between the angiotensin-converting enzyme ID polymorphism and elite endurance athlete status. J Appl Physiol 88:1571-1575, 2000b.

Rankinen T, Pérusse L, Rauramaa R, Rivera MA, Wolfarth B, Bouchard C. The human gene map for performance and health-related fitness phenotypes. Med Sci Sports Exerc 33:855-867, 2001.

Kari Kalliokoski - 21.10.2001 16:23